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Changing Haemophilia: Síntomas, tipos y causas

¿Quieres adquirir conceptos básicos sobre los tipos de hemofilia, los síntomas y la genética? Entonces sigue leyendo para saber más sobre este trastorno de la coagulación poco frecuente.

Esta información solo busca crear una concientización sobre la enfermedad y no debe entenderse como consejo  médico. Si tienes síntomas de COVID-19 o alguna pregunta, duda o inquietud, debes ponerte en contacto con tu médico. Sigue siempre el consejo de las autoridades sanitarias locales.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no se coagula normalidad. Tal vez sea el “trastorno hemorrágico” más conocido, y puede ser leve, moderado o severo dependiendo de la cantidad que haya en sangre de los llamados “factores de coagulación”, un grupo de proteínas. La hemofilia es un problema mundial que afecta a los hombres casi en exclusiva, con independencia de su grupo racial o étnico.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco frecuente. El tipo más frecuente de hemofilia afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, mientras que solo 1 de cada 25 millones de mujeres vive con hemofilia. No se conoce con exactitud la incidencia mundial de la hemofilia, pero se calcula que cerca de 1.125.000 personas viven con ella. En otras palabras, aproximadamente el 0,02% de la población mundial se ve afectada.

En primer lugar, ¿por qué debería coagularse la sangre? Simplemente para detener las hemorragias, tanto si se producen interna como externamente. La coagulación de la sangre normal se debe a la acción de un grupo de proteínas llamadas “factores de coagulación”. Sin embargo, la sangre de un paciente con hemofilia contiene una cantidad inferior a lo normal de algún factor de coagulación.

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Aunque todas las personas que viven con hemofilia tienen un mismo síntoma principal, hemorragias prolongadas y frecuentes, los pacientes difieren con respecto al factor de coagulación que necesitan. El nombre del diagnóstico varía en consecuencia:

• la hemofilia A o “hemofilia clásica” es la variante más frecuente de la enfermedad. Se debe a la presencia de niveles bajos de factor VIII de coagulación (FVIII).

• La hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas, se debe a la presencia de niveles bajos del factor IX de coagulación (FIX)...

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Síntoma

Los síntomas concretos de la hemofilia varían según el grado de deficiencia de factor de coagulación. El intervalo normal de los niveles de FVIII o de FIX está entre el 50% y el 150%.

A continuación, se muestra un desglose de las tres categorías principales:

• Hemofilia leve

Es posible que la hemofilia leve no cause ningún síntoma hasta que un acontecimiento irregular la ponga de manifiesto, como por ejemplo, una herida grave o un procedimiento dental invasivo. En la sangre de las personas con hemofilia de tipo A o B leve, la cantidad de factor se sitúa entre el 6% y el 40%.

• Hemofilia moderada

Las personas con hemofilia moderada tienden a tener cardenales fácilmente y pueden presentar hemorragias internas alrededor de las articulaciones. La mayoría de las personas con hemofilia experimentan, una hemorragia articular que puede oscilar desde una ligera irritación hasta hinchazón, rigidez, calor y dolor articular intenso, especialmente si no se trata. En la sangre de las personas con hemofilia de tipo A o B moderada, la cantidad de factor se sitúa entre el 1% y el 5%.

• Hemofilia severa

En las personas con hemofilia severa, la hemorragia se produce espontáneamente, es decir, “sin motivo aparente”. La hemorragia puede producirse la nariz, las encías, las articulaciones o los músculos. Las hemorragias en el interior del cráneo (hemorragia intracraneal) son poco frecuentes y casi nunca espontáneas; se estima que se producen en un 3% de las personas con hemofilia grave. En la sangre de las personas con hemofilia de tipo A o B grave, la cantidad de factor VIII o IX es inferior al 1%. La hemofilia grave afecta aproximadamente al 37% de todos los hombres que viven con hemofilia.

Con independencia de la gravedad de la afección, los síntomas rara vez aparecen dentro de los primeros 9 meses de vida de la persona.

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Hemofilia hereditaria

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Como hemos dicho anteriormente, la hemofilia es un trastorno genético. La alteración genética que da lugar a una menor cantidad de factor de coagulación se localiza en el cromosoma X y se transmite de madre a hijo, lo que hace que el trastorno sea hereditario. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los nuevos diagnósticos se producen en familias sin antecedentes conocidos de hemofilia.

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Tanto los hombres como las mujeres tienen un cromosoma X, pero mientras que las mujeres tienen dos, los hombres solo tienen uno. Esta es la razón por la que las mujeres pueden ser portadoras del llamado gen de la hemofilia (sin tener ellas el trastorno) y transmitirlo a sus hijos o hijas. Los hijos e hijas que hereden el cromosoma X afectado tendrán hemofilia o serán portadores, respectivamente, ya que los hombres no tienen un cromosoma de repuesto.

Supongamos que un hombre sin el gen de la hemofilia decide tener un hijo con una mujer portadora del gen. Su hijo no tendrá por qué tener hemofilia necesariamente. Lo mismo ocurre con una mujer que no es portadora del gen de la hemofilia y tiene un hijo con un hombre que tiene hemofilia; su hijo no tendrá hemofilia necesariamente.

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He aquí otra forma de representar la susceptibilidad a la hemofilia que caracteriza a la generación siguiente:

• El 50% de los hijos varones de madres portadoras desarrolla hemofilia.

• El 50% de las hijas de madres portadoras se convierte también en portadoras y pueden tener síntomas.

• Ninguno de los hijos varones de padres con hemofilia la desarrollará.

• Todas las hijas de padres con hemofilia se convierten en portadoras, y también pueden tener síntomas.

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El futuro de la hemofilia

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Aunque actualmente no hay cura para la hemofilia, la calidad de la atención y del tratamiento ha mejorado considerablemente en las últimas décadas. A pesar de que no hay dos enfermedades idénticas, la gran mayoría de los pacientes con hemofilia con acceso a atención sanitaria pueden tener una vida plena y activa.

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