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Tipos de trastornos raros de la coagulación

Descubre más sobre la ciencia que hay detrás de los diferentes tipos de trastornos raros de la coagulación, desde la hemofilia hasta el déficit de otros factores de la coagulación diferentes a la hemofilia y las mujeres que viven con hemofilia.

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Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria poco frecuente, que se produce cuando la sangre es deficitaria de algunas de las proteínas (factor VIII y IX) implicadas en el proceso de coagulación y encargadas de evitar sangrados. También puede provocar hemorragias espontáneas internas y externas. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos o carecen de alguno de los factores de la coagulación, proteínas de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias a través del proceso de coagulación, que consiste en la formación de coágulos.

La hemofilia se divide en dos tipos diferentes, A y B, y afectan sobre todo a los varones. El tipo más frecuente es la hemofilia A, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 varones. La hemofilia A es causada por la deficiencia parcial o ausencia del factor VIII de la coagulación. La hemofilia B es menos frecuente que la A, y afecta a alrededor de uno por cada 50.000 varones. Las personas con hemofilia B no tienen suficiente factor IX.

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Gravedad

Dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga una persona, la hemofilia puede ser leve, moderada o severa. Por ejemplo:

• La hemofilia severa significa que los niveles de factor son inferiores al 1%.

• La hemofilia moderada significa que los niveles de factor están entre el 1% y el 5%.

• La hemofilia leve significa que los niveles de factor se sitúan entre el 6% y el 40%.

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En el caso de las personas con hemofilia grave, los niveles bajos de factor de coagulación (<1%) se relacionan con sangrados debidos a lesiones y lo que es más preocupante, con episodios hemorrágicos espontáneos frecuentes, a menudo internos.

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Genética

Debido al carácter genético de la hemofilia, este trastorno de la coagulación de la sangre se da sobre todo en hombres; sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras y también tener síntomas. 

Todos tenemos dos cromosomas que heredamos de nuestros padres. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno procedente de su madre y otro de su padre (XX). Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). El gen de la hemofilia se encuentra solo en el cromosoma X. Por lo tanto, si un hijo varón hereda de su madre un cromosoma X portador de hemofilia, tendrá hemofilia. Un padre con hemofilia no puede transmitirlo a sus hijos, sino que transmitirá el gen a sus hijas. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, aunque adquieran el gen de la hemofilia en uno de ellos , el cromosoma X sano predominará y no desarrollarán la enfermedad. En este caso serán portadoras del gen de la hemofilia. Los portadores tienen aproximadamente la mitad del valor normal del factor VIII o  IX, y también pueden desarrollar síntomas.

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Portadoras

La hemofilia está bien documentada en los hombres; sin embargo, a menudo no se reconoce en las mujeres, que también pueden vivir con síntomas sin haber sido diagnosticadas. Investigaciones recientes indican que algunas mujeres portadoras muestran hemorragias más abundantes y prolongadas durante la menstruación que las “no portadoras”. Las mujeres portadoras pueden tener una serie de síntomas, entre los que se incluyen:

• Mayor facilidad para que aparezcan hematomas.

• Hemorragia prolongada después de una intervención quirúrgica.

• Hemorragia grave y mayor tiempo de recuperación tras haber sufrido un traumatismo.

• Mayor probabilidad de requerir suplementos de hierro o de tener que someterse a una histerectomía o de sufrir hemorragias después del parto.

Junto con los síntomas físicos, puede haber un impacto psicológico y en la salud mental al ser portadora de hemofilia: descubra cómo Olivia vive no solo siendo cuidadora de su hijo Harry, sino también siendo portadora de hemofilia.

Campaña educativa de hemofilia. Material revisado y aprobado por la dirección médica y de asuntos regulatorios de Novo Nordisk Colombia S.A.S. – Derechos reservados 2022

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Hemofilia adquirida

La hemofilia adquirida es una enfermedad poco frecuente no hereditaria, que afecta tanto a hombres como a mujeres usualmente. Está causada por la producción de autoanticuerpos por el sistema inmunitario, que inactiva las proteínas del factor VIII predominantemente (el factor VIII es una proteína de factor de la coagulación de la sangre que ayuda a detener el sangrado a través del proceso de coagulación).

La hemofilia adquirida puede causar hemorragias importantes, sin embargo, el patrón hemorrágico observado es muy diferente al de la hemofilia congénita. Las hemorragias  en las articulaciones son mucho menos frecuentes; estas personas presentan sangrados debajo de la piel, por lo que aparecen hematomas y también en tejidos blandos. Descubre cómo Linda fue diagnosticada con hemofilia adquirida y cómo es vivir con ella.

Campaña educativa de hemofilia. Material revisado y aprobado por la dirección médica y de asuntos regulatorios de Novo Nordisk Colombia S.A.S. – Derechos reservados 2022

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Déficit de factores de la coagulación (diferentes a la hemofilia)

El déficit de otros factores de la coagulación diferentes a la hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que hay un defecto o pérdida de función de uno de los diferentes factores que intervienen en el proceso de la coagulación. Dada la poca frecuencia con la que se diagnostican estos trastornos, la comunidad científica aún sigue investigando más sobre ellos. Infórmate sobre cómo es vivir con un déficit de factores de la coagulación.

Campaña educativa de hemofilia. Material revisado y aprobado por la dirección médica y de asuntos regulatorios de Novo Nordisk Colombia S.A.S. – Derechos reservados 2022

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HQ20CH00020

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